Меню

Биохимические методы в генетике человека применяются для диагностики

Биохимический метод исследования: описание, особенности и результаты. Биохимический метод генетики

Биохимический метод – основной метод в биохимии из основных методов диагностики различных заболеваний, которые вызывают нарушение обмена веществ. Именно об этом методе анализа и пойдет речь в данной статье.

Объекты диагностики

Объектами диагностики биохимического анализа являются:

  • кровь;
  • моча;
  • пот и другие биологические жидкости;
  • ткани;
  • клетки.

Биохимический метод исследования позволяет определять активность ферментов, содержание продуктов метаболизма в различных биологических жидкостях, а также выявлять нарушения в обмене веществ, которые обусловлены наследственным фактором.

История

Открыт биохимический метод английским врачом А. Гарродом в начале ХХ века. Он изучал алкаптонурию, и в ходе изучения им было установлено, что врожденный метаболизм или заболевание обмена веществ можно определить по признаку отсутствия специфических ферментов.

Различные наследственные заболевания обуславливаются мутациями в генах, которые изменяют структуру и скорость синтеза белков в организме. При этом нарушается углеводный, белковый и липидный обмен.

Основное

В целях клинической диагностики изучается химсостав биологических материалов и тканей, так как при патологии могут проявиться изменения концентрации, отсутствие компонентов или наоборот появление какого-либо другого компонента. По биохимическому анализу определяют количество определенных веществ, гормональный баланс, ферменты.

Исследуются молекулы, белки, нуклеиновые кислоты и другие вещества, которые входят в состав живого организма.

Результаты

Результат биохимического метода исследования может быть разделен на качественный (обнаружен или не обнаружен) и количественный (каково содержание того или иного вещества в биоматериале).

В качественном методе исследования используются свойства, характерные для используемого вещества, которые проявляются при определенных химических воздействиях (при нагревании, при прибавлении реагентов).

Прямой количественный метод исследования определяется на основе этого же принципа, но сначала определяют обнаружение какого-либо вещества, а затем уже измеряют его концентрацию.

Гормоны, медиаторы содержатся в организме в очень малых количествах, поэтому их содержание измеряют при помощи биологических тест-объектов (например, отдельного органа или целого экспериментального животного). Этим повышается чувствительность и специфичность исследований.

Историческая эволюция

Биохимический метод совершенствуется, чтобы получать наиболее точный результат и информацию о состоянии обменных процессов в организме, процессов обмена веществ в определенных органах и клетках. В последнее время биологические методы диагностики сочетают с другими методами исследований, такими как иммунные, гистологические, цитологические и другие. Для использования более сложного метода или методов обычно используют специальное оборудование.

Читайте также:  Диагностика метапредметных результатов в основной школе

Существует другое направление биохимического метода, которое не вызывается запросом клинической диагностики. С помощью разработки и применения быстрого и максимально упрощенного метода, который может позволить за несколько минут определить оценку нужных биохимических показателей.

В наше время лаборатории оснащены новейшим усовершенствованным оборудованием и механическими и автоматическими системами и приборами (анализаторами), которые позволяют быстро и точно определить нужный показатель.

Биохимический метод изучения: способы

Измерение какого-либо вещества в биологических жидкостях и их определение осуществляется разными многочисленными способами. Например, определить такой показатель как холестеринэстераза, можно сотнями вариантов методов биохимического исследования. Выбор конкретной методики во многом зависит от характера исследуемых биологических жидкостей.

Биохимический метод исследования используется для определения одного вещества или показателя как однократно, так и в динамике. Этот показатель проверяют при определенном времени суток, под определенной нагрузкой, в процессе заболевания, при приеме каких-либо препаратов.

Особенности метода

Особенности биохимического метода:

  • минимальное количество используемого биоматериала;
  • скорость выполнения анализа;
  • возможное многократное применение данного метода;
  • точность;
  • биохимический метод можно использовать в процессе болезни;
  • прием препаратов не влияет на результат исследования.

Биохимические методы генетики

В генетике чаще всего используется цитогенетический метод исследования. Он позволяет подробно изучить хромосомные структуры и их кариотип. С помощью данного метода можно выявить наследственные и моногенные заболевания, которые связаны с мутациями и полиморфизмами генов и их структур.

Биохимический метод генетики сейчас широко используется для того, чтобы находить новые формы мутантных аллелей в ДНК. При помощи данного метода было выявлено и описано больше 1000 вариантов заболеваний обмена веществ. Большинство описанных заболеваний – это болезни, которые связаны с дефектами ферментов и других структурных белков.

Диагностика нарушений обменных процессов биохимическими методами проводится двумя этапами.

  • проводится отбор предположительных случаев заболевания.
  • уточняется диагноз заболевания более точной и сложной методикой.
Читайте также:  Комплексная диагностика автомобиля в челябинске

Новорожденным детям в пренатальный период при помощи биохимического метода исследования проводится диагностика наследственных заболеваний, что позволяет своевременно обнаружить патологию и вовремя начинать лечение.

Виды метода

Биохимический метод генетики может иметь множество видов. Все они делятся на две группы:

  1. Биохимические методы, в основе которых лежит выявление определенных биохимических продуктов. Это обусловлено изменениями действий различных аллелей.
  2. Метод, который основывается на том, чтобы непосредственно выявить измененные нуклеиновые кислоты и белки при помощи гель-электрофореза в сочетании с другими методиками, такими как блот-гибридизация, авторадиография.

Биохимический метод помогает выявить гетерозиготные носители различных заболеваний. Мутационные процессы в человеческом организме ведут к появлению аллелей и к хромосомным перестройкам, которые плохо влияют на здоровье человека.

Также биохимические методы диагностики позволяют выявить различные полиморфизмы и мутации генов. Усовершенствование биохимического метода и биохимической диагностики в наше время помогает выявить и подтвердить большое количество различных нарушений обменных процессов организма.

В статье был рассмотрен биохимический метод анализа.

Источник

Биохимические методы в генетике человека. Его возможности

Биохимические методы применяются в диагностике генных болезней, которые связаны с генными мутациями. Для исследования берут кровь, лимфу, мочу, слюну, пот, околоплодные воды. В них изучают структуру белков, промежуточные продукты обмена веществ, определяют активность ферментов.

202. Метод генетики соматических клеток в генетическом анализе человека. Его возможности.

Из организма выделяют соматические клетки и помещают их в питательную среду. В питательной среде клетки живут, функционируют и выделяют продукты функциональной активности генов (белки). Эти продукты жизнедеятельности изучают и делают выводы о работе соответствующих генов. Кроме того, можно провести гибридизацию клеток (in vitro – в стекле), т.е. соединить соматические клетки различных видов организмов и получить гибридные клетки. Чаще всего проводят гибридизацию клеток человека и мышей. В гибридных клетках изучают работу соответствующих генов. Метод позволяет выявлять генные мутации, а также определять локализацию генов, используется для построения генетических карт хромосом человека.

Читайте также:  Оптимальный сканер для диагностики авто

Популяционно-статистические методы генетического анализа человека. Его возможности.

Этот метод основан на законе Харди – Вайнберга.

Его математическое выражение: (Р+ g)2 = P2 + 2Pg + g2 = 1

Р – частота встречаемости доминантного гена

g – частота встречаемости рецессивного гена.

Суммы всех частот аллельных генов (и генотипов) = 1.

Метод позволяет рассчитать частоту гомозигот и гетерозигот в популяции, а также частоту доминантных и рецессивных генов в популяции.

204. Молекулярно-цитогенетический метод генетического анализа человека (FISH). Его возможности.

Молекулярно-генетический метод (ДНК-диагностика) позволяет изучить последовательности нуклеотидов в пределах гена, что используется в диагностике генных мутаций. Экспериментально получают определенные последовательности нуклеотидов или ДНК-зонды, соответствующие тем или иным генам. ДНК-зонды помечают радиоактивной меткой (фосфор-32) или флюоресцентным веществом. Из хромосомы человека выделяют ген, который должен взаимодействовать с ДНК-зондом. Если взаимодействия нет, то делают вывод о соответствующей генной мутации.

Сущность молекулярно-генетических методов генетического анализа человека (ДНК-диагностика). Возможности этих методов.

Экспериментально получают ДНК зонды или РНК зонды, представляющие определенную последовательность нуклеотидов. Их метят радиоактивной меткой (Р32). Затем из клеток человека выделяют фрагменты ДНК, и к каждому фрагменту подводят зонд. Если фрагмент ДНК и зонд взаимодействуют (по принципу комплементарности), то на рентгеновской пленке появится характерное свечение. Зная последовательность нуклеотидов в зонде можно узнать последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК человека. Если взаимодействия нет, можно сделать вывод о генной мутации. В настоящее время получены зонды к 21 хромосоме и к У-хромосоме. Метод удобен тем, что диагностику хромосомных болезней можно проводить на стадии интерфазы митоза.

206. Что представляет собой пренатальная диагностика наследственных болезней. Назовите, известные Вам, непрямые методы пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Непрямые методы – обследование беременной женщины. Используются различные методы – генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, серологический, бактериологический, молекулярно-биологический. При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам других предусмотренных в таких случаях методах.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector