Меню

Биопсия эмбриона с целью предимплантационной диагностики

Генетический анализ эмбриона: когда, зачем и как проводится

Предимплантационная генетическая диагностика (или другими словами генетический анализ эмбриона) – незаменимая процедура при искусственном зачатии. Прибегая к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), каждая женщина хочет, чтобы ее будущий малыш появился на свет здоровым и красивым. Но далеко не каждая задумывается, насколько важно провести исследование зародыша с генетической точки зрения. В то время как статистика показывает, что успех искусственного оплодотворения достигается только в 30-60% случаях.

Зачем нужен генетический анализ эмбриона

Исследование генов эмбриона, в первую очередь, нацелено на выявление различных патологий и аномалий до момента подсадки зародыша в матку будущей мамы. Диагностика проходит в медицинских лабораториях, где специалисты отсеивают нездоровых эмбрионов, получившихся после экстракорпорального оплодотворения. Такой преимплантационный генетический анализ эмбрионов в несколько раз увеличивает шансы матери вынести беременность без осложнений и родить здорового ребенка.

Исследование генов может выявить наличие многих наследственных заболеваний у будущего малыша.

Болезнь Гоше, Хорея Хантингтона, анемия Фанкони, ретинобластома — лишь несколько примеров болезней, которые можно обнаружить при генетическом тесте.

Всего в списке заболеваний, поддающихся диагностике, более 150 наименований. В том случае, если они будут выявлены до подсадки зародыша в матку матери, это исключит в будущем необходимость прерывать беременность.

Когда необходимо делать ДНК-тест

Делать предимплантационную диагностику или нет, решает каждая женщина самостоятельно. Но в ряде случаев проведение генетического анализа эмбриона перед ЭКО обязательно. К примеру, это необходимо в случаях, когда:

– у родителей выявлены генетические болезни, передающиеся по наследству;

– возраст отца ребенка превышает 40 лет;

– возраст матери ребенка превышает 35 лет;

– предыдущая попытка забеременеть привела к выкидышу или замиранию плода;

– у мужчины выявлены нарушения сперматогенеза;

– у женщины уже произошло более одного выкидыша на раннем сроке беременности.

Особенно важно проводить генетический анализ эмбриона при замершей беременности, т.е. когда плод перестал расти и развиваться, и в конечном счете погиб. Исследовав абортивный материал, полученный после выскабливания полости матки, медики смогут понять причину неудачной беременности, что увеличит шансы на успех при следующей попытке.

Как проходит генетический анализ эмбриона при ЭКО

В современных лабораториях предимплантационный генетический анализ эмбрионов включает в себя биопсию и анализ ДНК. Чтобы исследовать зародыш, необходимо сделать забор его клетки. Обычно эту процедуру проводят на третий день после оплодотворения, когда клеток зародыша около восьми. Однако в последнее время многие клиники делают биопсию на пятый день, когда эмбрион состоит уже из ста клеток, и тогда для исследования берут более одной клетки (обычно до пяти).

Такая поздняя диагностика позволяет более комплексно исследовать ДНК будущего ребенка.

Но поскольку эмбрионы культивируют (выращивают в искусственной среде) не более пяти дней, то врачи прибегают к их заморозке, пока не будут готовы результаты тестов.

Читайте также:  Дифференциальная диагностика кожных болезней книга

Когда проводится генетическое исследование материала взрослого человека, для врачей доступны миллионы клеток. Благодаря этому, тест получается надежным и достоверным. Когда же речь идет об одной или, в лучшем случае, пяти клетках маленького эмбриона, вероятность ошибки очень высока: появление случайной ДНК может стать причиной возникновения ошибки в исследовании. Поэтому в большинстве медицинских центров проводится анализ ДНК родителей, чтобы определить их набор хромосом в клетке эмбриона.

Читайте другие полезные статьи на официальном сайте +Мама

Источник

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — Биопсия трофэктодермы

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – важнейший инструмент для выявления критичных нарушений наследственного материала у эмбрионов. Такое исследование проводится в цикле ЭКО при наличии определенных показаний. ПГД позволяет отбирать для подсадки только эмбрионы без хромосомных и выраженных генетических отклонений. Это повышает вероятность их успешной имплантации и исключает передачу наследственно обусловленных заболеваний.

Проведение предимплантационной генетической диагностики требует получения для анализа небольшого количества эмбриональной ткани. В настоящее время для этого предпочитают проводить биопсию трофоэктодермы.

Трофоэктодерма: что это такое

Развитие эмбриона происходит по определенным закономерностям. Первоначально образовавшаяся после оплодотворения зигота после некоторой паузы начинает активно дробиться, и количество зародышевых клеток растет в геометрической прогрессии. Этот этап продолжается до 3– 4 суток.

Затем начинается разделение изначально внешне одинаковых клеток на 2 порции: наружную и внутреннюю. Одновременно в толще эмбриональной клеточной массы формируется эксцентричная внутренняя полость. Она называется бластоцелью, а достигшие этого этапа развития эмбрионы – бластомерами. Именно их предпочитают переносить в полость матки в протоколах ЭКО на 5 сутки после оплодотворения.

Наружный слой клеток бластомера называют трофоэктодермой. Она является предшественником внезародышевых тканей, необходимых для нормальной имплантации эмбриона и последующего формирования плаценты. А внутренняя клеточная масса бластомера дает начало самому эмбриону.

Почему предпочитают исследовать клетки трофоэктодермы

В настоящее время в большинстве репродуктивных центров предпочитают проводить биопсию трофоэктодермы, а не забирать образцы еще не дифференцированной эмбриональной ткани. Такой подход позволяет минимизировать потенциальный вред от проводимой ПГД при сохранении ее высокой информативности.

Если биопсию проводят на более ранних этапах эмбрионального развития, имеется риск последующей остановки развития зародыша из-за забора критической массы его клеток. Не исключена также вероятность аномального формирования его основных органов. Поэтому подсадка морфологически и генетически полноценного эмбриона после такой биопсии может не привести к наступлению и благополучной пролонгации желанной беременности.

Читайте также:  Радионуклидная диагностика лучевая диагностика

При грамотно проведенной биопсии трофоэктодермы зачаток самого эмбриона остается целым, а потеря небольшого количества клеток внешнего слоя бластоцисты не является столь критичной для имплантации. Поэтому прогнозировать явно низкую вероятность наступления беременности после такой предимплантационной генетической диагностики не приходится.

При этом информативность анализа клеток трофоэктодермы практически такая же высокая, как и при исследовании на более ранних этапах развития зародыша. Это объясняется тем, что внешний и внутренний листки бластоцисты имеют практически идентичный генный и хромосомный состав.

Когда показана предимплантационная генетическая диагностика

К основным показаниям для ПГД относят:

  • Наличие риска передачи ребенку хромосомных, моногенных и полигенных заболеваний. При этом учитывается не только здоровье супругов и их ближайших родственников. Важны данные о рождении в предшествующих поколениях детей с характерными признаками этих болезней.
  • Повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией вследствие спонтанной мутации. Такое возможно, если будущая мать имеет возраст старше 35 лет, часто контактирует с вредными веществами, перенесла лучевую нагрузку или прошла курс лечения препаратами с потенциально мутагенным действием. Также повышенный риск хромосомных болезней отмечается, если супруг относится к старшей возрастной категории (старше 49 лет) или имеет тяжелые нарушения сперматогенеза.
  • Повторные неудачные попытки ЭКО при получении достаточного количества морфологически полноценных яйцеклеток и подсадке эмбрионов хорошего качества.
  • Наличие у женщины в акушерско-гинекологическом анамнезе привычного невынашивания беременности, повторных самопроизвольных абортов, замерших беременностей.
  • Необходимость предотвращения тяжелого резус-конфликта во время беременности. В этом случае ПГД позволяет выбрать эмбриона с подходящими генетическими характеристиками по группе крови и резус-фактору.
  • Необходимость запланированного рождения у супругов ребенка, чьи стволовые гемопоэтические клетки могут быть использованы для специализированного лечения старшего ребенка с тяжелой гематологической патологией.

В большинстве случаев наличие показаний для проведения предимплантационной генетической диагностики в протоколе ЭКО первоначально определяет репродуктолог. А решение о целесообразности такого исследования принимает генетик. Все манипуляции при этом осуществляются исключительно с согласия женщины, ее предварительно информируют о потенциальной пользе и возможных негативных последствиях этой диагностической методики.

Абсолютных противопоказаний к проведению ПГД нет

Недостатки методики

Несмотря на свои возможности, ПГД нельзя назвать идеальным методом исследования. К основным ее недостаткам относят:

  • Необходимость откладывания момента эмбриопереноса и использования криопрограмм ЭКО. Ведь генетический анализ занимает в среднем несколько суток, а подсадка эмбрионов на более поздних этапах развития не приведет к их благополучной имплантации. Зародыш способен развиваться вне организма женщины лишь до стадии бластоцисты. Поэтому после биопсии его криоконсервируют, а перенос отобранных эмбрионов осуществляют в одном из последующих циклов. Альтернативный выход – это проведении биопсии на более раннем этапе, чтобы завершить генетический анализ к концу 5 суток после оплодотворения.
  • Вероятность (не более 10%) ложноотрицательного или ложноположительного ответа при наличии у эмбриона клеточного мозаицизма. Такой риск снижается при использовании современных методик цитогенетического анализа.
  • Возможность повреждения эмбриона. При достаточной квалификации врача и соблюдении техники биопсии риск такого осложнения составляет менее 1%.
Читайте также:  Сколько стоит диагностика кондиционера

Кроме того, ПГД – дорогостоящая методика. И ее проведение ощутимо повышает стоимость протокола ЭКО.

Как проводят ПГД

ПГД возможно провести только при использовании ЭКО. И все предшествующие этапы протокола (стимуляция гиперовуляции, пункция фолликулов, оплодотворение ооцитов и культивация эмбрионов) можно считать подготовкой для этого исследования. При этом биопсии подвергают не все полученные эмбрионы. Предварительно производят тщательный отбор, отдавая предпочтение нормально делящимся и морфологически полноценным зародышам.

Предшествующая биопсия трофоэктодермы осуществляется при достижении эмбрионом стадии бластоцисты, в конце 4 дня или на 5 сутки после оплодотворения. При этом аккуратно забирают небольшую часть его внешнего слоя – обычно это 4–6 клеток (до 11% от суммарного среднего количества). Эмбрион после биопсии подвергается криоконсервации или продолжает культивироваться (если планируется его скорейшая подсадка). А полученные клетки отправляются в генетическую лабораторию для анализа по выбранной методике.

Результативность ПГД и сопутствующие этому исследованию риски во многом зависят от навыков и квалификации эмбриолога, проводящего биопсию. Такое исследование относится к высокотехнологичным и дорогостоящим. И далеко не каждая репродуктивная клиника имеет возможность использовать его в повседневной практике. Тем не менее необходимость в ПГД возникает достаточно часто, особенно если супруги уже имеют «багаж» неудачных попыток ЭКО. Поэтому при необходимости лечения бесплодия с помошью ВРТ предпочтительно сразу обращаться в крупные специализированные центры с возможностью проведения цитогенетического анализа.

Клиника репродуктивной медицины ICLINIC имеет собственную эмбриологическую и генетическую лабораторию, что позволяет использовать ПГД в различных ЭКО-протоколах. А высокая квалификация специалистов, современное оснащение и практика использования только проверенных и рекомендованных методик позволяют получать высокую достоверность результатов при невысоком риске осложнений.

Источник

Adblock
detector