Болезнь ниманна пика диагностика
Описаны 5 клинических форм болезни Ниманна-Пика:
Тип А болезни Ниманна-Пика — наиболее обыкновенная детская форма (85%), которая появляется у потомков ашкеназиевых евреев. Начало болезни наступает в первые месяцы жизни, иногда даже с первого месяца. Первые признаки — приостановление развития и анорексия. Постепенно появляются состояние денутриции, увеличение объема живота и неврологические поражения. Объем селезенки и печени сильно возрастает, причем гепатомегалия происходит раньше и более выражена чем при болезни Гоше.
Кожа — белая, иногда восковая или с пигментированными бурыми участками веррукозного вида или с высыпными ксантомами. У 50% больных появляется ярко красное пятно на Macula lutea. Часто появляется глухота внутреннего типа. Моторные и психические функции исчезают, ребенок становится вялым и невыразительным.
Неврологическая картина болезни Ниманна-Пика получила определение «спастико-кинетико-амавротико-идиотического симптоматологического комплекса с глухотой». Рентгенологическое исследование показывает милиарный аспект в обоих легких. Кости представляют утолщения трабекул, а также и дискретный остеопороз. Смерть наступает раньше 2-летнего возраста.
Тип В болезни Ниманна-Пика — хроническая форма, дебютирующая в раннем детстве, с гепатоспленомегалией, без выраженной затронутости центральной нервной системы.
Тип С болезни Ниманна-Пика — форма с более поздним началом, с висцеромегалиями, неврологическими расстройствами и экзитусом в детстве или юношестве.
Тип D болезни Ниманна-Пика — описан у больных одной общины в Новой Шотландии. Дебют происходит в детстве с мозговыми проявлениями (умственная отсталость, затруднения речи, мышечная спастичность, атаксия). Эволюция — медленная, с экзистусом в юношеском возрасте.
Тип Е болезни Ниманна-Пика — описан в некоторых случаях у взрослых, с хронической эволюцией. Больные представляют инфильтрации характерными клетками Ниманна-Пика в печени, селезенке, лимфатических железах, легких, но без неврологических явлений. В некоторых случаях отмечались цирроз печени, спленомегалия и фиброз легких.
Лабораторные данные болезни Ниманна-Пика — разнообразные и способствуют диагнозу.
Периферическая кровь при болезни Ниманна-Пика: эритроциты умеренно или, в некоторых случаях, сильно понижены; лейкоциты могут быть понижены или часто повышены. Гематологической характеристикой является наличие вакуолей в цитоплазме лимфоцитов и моноцитов крови. Единичные или многочисленные, эти вакуоли круглые, бледные, с диаметром в 0,5—1u. Клетки Ниманна-Пика появляются чаще в периферической крови, чем клетки Гоше. Тромбоциты нормальные или слегка понижены.
Костный мозг при болезни Ниманна-Пика массивно инфильтрирован характерными пенистыми клетками. На оптическом микроспоке, клетки Ниманна-Пика выступают как крупные клетки, диаметром в 20—90u, круглые, овальные или многогранные, с маленьким, единым (редко двойным) ядром, помещенным эксцентрично. Цитоплазма содержит маленькие круглые, светлые капли, придающие ей пенистый вид, «медовых сотов». Когда клетка достигает максимальной вместимости, капли сливаются и придают клетке дегенеративный аспект.
С цитохимической точки зрения клетки Ниманна-Пика являются Sudan III-позитивными, PAS-негативными и Smith Dietrich-позитивными (на миэлин).
Структура селезенки при болезни Ниманна-Пика полностью модифицирована благодаря инфильтрации пенистыми клетками. На уровне печени вакуолярная трансформация гепатоцитов настолько выражена, что уже с трудом их можно отличать от настоящих клеток Ниманна-Пика. На электронном микроскопе были выявлены липидные тела диаметром в 1—2u в макрофагах лимфатических желез и селезенки и мембранозные включения в гепатоцитах, клетки Купфера и в отдельные клетки из центральной нервной системы (Volk).
Тип А болезни Ниманна-Пика у ребенка
В легком, пенистые клетки заполняют альвеолы и интеральвеолярные перегородки. Центральная нервная система представляет значительные дегенеративные изменения.
Биохимические аспекты болезни Ниманна-Пика. Сывороточные липиды — обычно нормальные. В некоторых случаях было найдено повышение общего холестерола и фосфолипидов. Кислотная фосфатаземия повышена. Сфингомиэлиназа, тестированная на лейкоцитах периферической крови или единичных кожных фибробластах, отсутствует или понижена (Nitowsky).
Клиническая картина и обнаружение пенистых клеток Ниманна-Пика в материале, полученном посредством ганглиозной, медуллярной или спленической пункции указывают на диагноз болезни Ниманна-Пика. Определение активности сфингомиэлиназы в лейкоцитах или в кожных фибробластах полезно для предродового диагноза и для обнаружения гетерозигот (Brady, Nitowsky).
Дифференциальная диагностика болезни Ниманна-Пика производится по отношению к болезни Гоше, по клиническим, морфологическим и энзиматическим критериям.
Эволюция болезни неблагоприятная. Смерть наступает в первые 2—3 года жизни. Редко цитируются случаи выживания до 5 лет.
Лечение болезни Ниманна-Пика. Эффективного лечения пока не имеется. Применяется симптоматическое лечение. Спленектомия показана с целью облегчения симптомов, вызванных чрезмерным увеличением селезенки.
Источник
Болезнь Ниманна-Пика
- Боль в животе
- Гипертонус мышц
- Изжога
- Нарушение координации движения
- Нарушение речи
- Одышка
- Отрыжка
- Перепады настроения
- Пожелтение кожи
- Посинение носогубного треугольника
- Потеря аппетита
- Рвота
- Снижение зрения
- Снижение интеллекта
- Снижение слуха
- Судороги
- Тошнота
- Увеличение лимфоузлов
- Увеличение объемов живота
- Учащенное дыхание
Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.
Этиология
Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом. Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин. Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ.
Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы:
- неправильное питание;
- чрезмерное употребление спиртных напитков;
- практически полное отсутствие физической активности;
- склонность к набору лишних килограммов;
- стрессы, постоянное нервное перенапряжение;
- наличие других заболеваний в острой или хронической форме.
Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.
Классификация
Различают три клинические формы данного недуга:
- тип А — классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затруднённое глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
- тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезёнка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
- тип С — подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.
Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.
Симптоматика
Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.
При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:
- нарушение речи;
- судороги;
- нарушение координации движений;
- ухудшение или полная потеря зрения;
- нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
- снижение интеллекта;
- резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;
- дисфагия.
При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:
- увеличивается в размерах живот;
- ухудшение аппетита;
- боли в животе;
- отрыжка, изжога;
- тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
- повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
- желтушность кожи.
При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:
- учащённое дыхание;
- одышка;
- посинение носогубного треугольника;
- больной часто страдает от лёгочных инфекций.
Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:
- гипертонус или гипотонус мышц;
- снижение уровня интеллекта;
- увеличение лимфатических узлов.
Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.
Диагностика
Программа диагностики может включать в себя следующие мероприятия:
- физикальный осмотр больного, уточнение жалоб и сбор семейного анамнеза;
- УЗИ внутренних органов;
- биопсия материала, взятого с поражённого органа;
- биохимический анализ крови;
- генетические исследования.
В этом случае консультация генетика обязательна.
Лечение
Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют:
- переливание крови;
- витаминную терапию;
- внутривенное введение белковых растворов.
В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп:
- противосудорожные;
- антидепрессанты;
- антихолинергические;
- противодиарейные;
- антибиотики;
- бронхолитики;
- для нормализации слюноотделения и др.
Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.
Прогноз
При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идёт о необратимом патологическом процессе.
Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребёнка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.
Источник