Меню

Болезнь жильбера лабораторная диагностика

Синдром Жильбера

Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Читайте также:  Диагностика детей средней группы по развитию речи

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Источник

Синдром Жильбера

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2014

Общая информация

Краткое описание

Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент – уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.

— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

— Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

• Прямая ДНК-диагностика — исследование промоторной области гена UGT1A1.

Диагностические критерии

• у ряда больных множественные стигмы дисэмбриогенеза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз [1, 3, 4]

Лечение

• чай и некрепкий кофе с молоком, некислые фруктово-ягодные соки, томатный сок, отвар шиповника.

Медикаментозное лечение [1, 3, 4]

В период рецидивов назначают витаминотерапию (тиамина бромид 1,0 в/м № 10, пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м № 10, альфа-токоферилацетат, ретинола пальмитат по 1 капсуле х 3 р в день, фолиевая кислота по 0,001 х 3 раза в день 14 дней).

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне

• Лактулоза сироп 667 мг/мл —250, 500 мл во флаконе раствор для приема внутрь.

Другие виды лечения: не проводятся.

Читайте также:  Профессиональная диагностика подвески автомобиля на стенде

Хирургическое вмешательство: нет.

Профилактические мероприятия

Источник

Какие нужны анализы на Синдром Жильбера?

Синдром Жильбера или семейная желтуха довольно распространённое отклонение на генетическом уровне. Болезнь часто остаётся незамеченной и протекает волнообразно. Обострения сменяются периодами ремиссии. Так как заболевание может перейти в хроническую форму, необходимо сдать анализ на синдром Жильбера.

Особенность патологии связана с нехваткой фермента глюкуронилтрансферазы. Он предназначен для переработки вредного билирубина. Анализ на синдром Жильбера показывает, что этого фермента в 4 раза меньше обычного показателя. Печень не может справиться с желчным пигментом, который скапливается в тканях и вызывает желтушность.

Способы диагностики заболевания

Для определения патологии необходимо провести комплекс анализов. Важно установить не только присутствие генного дефекта, но и определить состояние печени на данный момент, а также степень негативного влияния на весь организм.

Когда необходимо исследование:

  • при неинфекционной желтухе;
  • при наличии хронической желтушности, которая купируется барбитуратами;
  • при увеличенной концентрации билирубина (остальные показатели в норме);
  • для оценки опасности осложнений при лечении противоопухолевым препаратом.

Заподозрить заболевание Жильбера помогут лабораторные исследования, оценивающие общее состояние организма.

Генный маркер на дефект

Генетический анализ считается наиболее точным исследованием на синдром Жильбера. Тест достаточно достоверный и быстрый. Этим методом выявляют мутированный ген, отвечающий за синтез, а также функционирование глюкороновой кислоты.

Чтобы исключить передачу патологии ребёнку, супругам следует обязательно сделать такой анализ. Полученный результат поможет определить присутствие «дефектного» гена. Тем самым исключается рождение больного потомства.

Этот метод подтверждает диагноз на 100%. Остальные анализы только выявляют сопутствующие патологии: гепатит, рак печени, желчнокаменную болезнь и описторхоз.

Тест проводится, если назначено лечение гепатотоксичными препаратами. Подготовка для сдачи анализа не требуется.

Общеклинический анализ крови

Обычно общие показатели в пределах нормы. Иногда бывает увеличение гемоглобина до 160 ед. Кстати, подобная ситуация встречается при обезвоживании. В редких случаях у некоторых пациентов диагностируется ретикулоцитоз (наличие незрелых эритроцитов).

Не следует забывать, что кровь сдаётся на голодный желудок.

Биохимический анализ крови

Биохимия определяет уровень билирубина, который является главным показателем течения процесса. Чтобы результат анализа был точным, необходима определённая подготовка:

  • нужно отказаться от алкоголя и жирной пищи;
  • отменить приём лекарственных препаратов, влияющих на количество пигмента.

Естественно, сдать кровь следует натощак. Результаты анализа будут следующие:

  1. Уровень билирубина. Волновать обязана непрямая фракция. Есть ещё общая и прямая. Они отличаются связью с глюкуроновой кислотой, утилизирующей пигмент. На присутствие болезни Жильбера говорит увеличенное содержание непрямого типа.
  2. Трансаминазы. Даже увеличенный уровень печёночных ферментов не свидетельствует о данной патологии.
  3. Щелочная фосфатаза. Данный фермент обеспечивает выделение фосфорной кислоты. Если он повышен, то это свидетельствует о развитии опухоли.

Гемотест

Для уточнения диагноза проводится гемотест. Он заключается в следующем:

  • Голодание. Длительное отсутствие пищи вызывает увеличение билирубина почти в 2 раза. Если наблюдаются такие показатели, то проба явно положительная.
  • Инъекция никотиновой кислоты. После введения, примерно через 3 часа, уровень билирубина намного повысится. Хотя проба и положительна, но нельзя игнорировать и другие заболевания печени.
  • Приём фенобарбитала. Определённая доза, принимаемая в течение нескольких дней снижает содержание билирубина, что означает положительный тест.
Читайте также:  Диагностика социально коммуникативного развития старших дошкольников

Этот тест подтверждает диагноз.

Иные способы исследования

Аппаратные обследования не диагностируют синдром Жильбера, но их результаты очень важны. Они выявляют отклонения, которые уже проявились, например, в печени.

  • УЗИ. Это абсолютно безболезненная процедура, позволяющая обнаружить отклонения в печени: кисты, аномальный размер, опухоли. Накануне мероприятия необходимо воздержаться от продуктов, которые вызывают запоры. Даже можно сделать клизму.
  • Компьютерная томография. Позволяет обнаружить злокачественные опухоли. Перед исследованием обязательно проводят генетический анализ.
  • Эластография. Метод безболезненный и наиболее информативный.
  • Биопсия. Назначается, чтобы исключить наличие цирроза или воспалительного процесса в печени. Метод подразумевает исследование ткани органа. При синдроме Жильбера патологические изменения отсутствуют.

Медицинских центров для сдачи анализов множество, но следует выделить комплекс клиник ИНВИТРО. За несколько лет существования он набрал популярность. В лабораторном комплексе работа построена на передовых технологиях. Стоимость анализа на синдром Жильбера около 4000 рублей.

Расшифровка и стоимость анализа

При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно. Диагноз подтверждается, если билирубин превышает 20,5 мкмоль/л. Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются.

Результат генетического анализа выглядит цифробуквенной записью:

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ‒ генотип не связан с болезнью Жильбера.

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, а это указывает на риск проявления патологии, но в лёгкой форме.

UGT1A1 (TA)7(TA)7 ‒ ДНК тест свидетельствует о наличии тяжёлого заболевания.

Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от 2500 до 4500 рублей. Срок выполнения до 7 суток.

Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше 600 рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток.

Особенности заболевания и необходимость диагностирования

В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.

Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.

  • Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
  • Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
  • Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
  • Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
  • Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.

Синдром Жильбера часто диагностируется в подростковом возрасте. Заболевание выявляется легко, если грамотно собран анамнез.

Сама по себе данная патология не наносит вреда печени и не вызывает осложнений. Главное. дифференцировать виды желтухи. Прогноз заболевания благоприятный, но при условии регулярных профилактических обследований.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector